两年前（1982年），一位美国医生发现了一个越长越矮的妇女。她18岁时身高151厘米；30岁的时候，身高只有132厘米；43岁那年，身高降到129.5厘米；到50岁时，身高只有116.8厘米。在她身高下降的岁月里，曾遭受不少痛苦，首先是经常不断的全身骨骼疼痛，其次是多次骨折，如右手和两腿先后发生过骨折。与此同时，这些骨骼又逐步变得畸形，脊柱也逐步出现前凸。
医生们发现，她得的是一种代谢性骨病，这是一种隐性遗传病。
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