主要特点：肺尖或胸廓上口处的恶性肿瘤造成肩部的剧烈疼痛和臂与手部肌肉的萎缩。是由肺部恶性肿瘤（尤其是肺尖部肿瘤侵犯臂丛神经，使患侧肩、腋窝、上肢及手出现持续剧烈疼痛，且日益加重，上肢无力，逐渐发展到轻瘫，该肢肌肉日趋萎缩。可因肿瘤压迫颈交感神经节，而出现病侧上睑下垂，眼球内陷，瞳孔缩小及面部潮红而无汗（Horner综合征）。病侧第1~3肋骨常遭破坏。肺尖肿瘤可转移而出现相关表现。
手术切除肿瘤是解除症状的方法，但往往不易成功。
Panayiotopoulos syndrome
早发型良性儿童枕叶癫痫
是一种常见的儿童期先天性特发性癫痫。
定义：一种发生于儿童早中期的与年龄相关的良性灶性发作性癫痫。临床特征为伴有明显自主神经症状的癫痫发作，持续时间长。脑电图显示迁徙性和（或）多灶性发作，常以枕叶为主。
发作稀少，预后良好。一般不遗留神经系统后遗症。
Parry-Rombery syndrome
进行性面偏侧萎缩症
为一种少见的慢性进行性单侧面部皮肤、皮下脂肪组织、结缔组织及骨骼肌萎缩性疾病。多发生于青春期前女性， 病因未明，可能为遗传疾病，也有人认为是植物神经系统的中枢性或周围性损害，引起单侧面部组织的营养障碍。
治疗：对症处理；针灸、理疗可延缓进展，矫形。
Patau syndrome
13 trisomy syndrome，13-三体综合征
1657年眼科专家Bartholin描述。随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev（1959）做了详述，1960年Patau发现染色体多了一个13号染色体，核型为46，XX（或XY），＋13，其余的则为嵌合型或易位型。
多发畸形，较18-三体和21-三体综合征严重，女性明显多于男性。生长发育障碍，智能低下，肌张力低下，常有惊厥发作和呼吸暂停。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，小颌，其他常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓"摇椅底足"。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。
90％在6个月内死亡，平均寿命为130天。
Pelizaeus-Merzhacher disease
佩梅病，慢性进行性弥漫性脑白质脱髓鞘病
是一种x连锁遗传性脑白质营养不良病。由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白的缺陷性神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，表现为髓鞘发育不良，呈新生儿水平，甚至完全缺失。
MRI典型表现为缺乏髓鞘形成，并无脑白质破坏。随病情进展，脑白质容积逐渐丧失，脑室扩张，骈胝体变薄，皮质内陷萎缩。
表现：患儿有智力运动发育落后，进展慢，亦可发生在婴儿期，旋转性眼球震颤，视神经萎缩，腿部痉挛，可能发生缓解期。
Pendred"s syndrome
甲状腺肿-耳聋综合征
属常染色体隐性遗传病，于1896年由Pendred描述。表现为家族性甲状腺肿大，先天性神经性耳聋和高氯酸盐释放试验阳性三大特征。
诊断：①出生后甲状腺逐渐肿大，伴听力障碍；②高氯酸盐释放试验阳性；③基础代谢、蛋白结合碘，T4测定可有功能减退。
治疗：无特殊治疗，激素替代疗法。
Perlman syndrome
肾脏增大和肾错构瘤，出生时是巨大儿，腹部膨胀，面貌异常，额顶部发际缩进， 眼球内陷，特征性倒"V"型上唇，小颌，低血糖。
Perthes disease
幼年髋关节软骨病
发生于儿童股骨头的自限性、自愈性、非系统性疾病，内生软骨骨化障碍。
最早于1910年由Legg（美国）、Calve（法国）和Perthes（德国）相继发现并描述。以4~8岁儿童多见，男女发病率为4︰1，多为单侧发病。临床上主要表现跛行，患侧髋关节疼痛和活动受限；X线征为股骨头囊性变，碎裂，塌陷，最后可导致扁平髋畸形。其发病机制至今尚未明了。但Perthes病的股骨头颈骨内压增高和静脉回流障碍是其发病机制的关键。
Perthes syndrome
创伤性窒息综合征
是胸部在持续挤压下引起的综合征，最早与1837年由Ollivier报道；后来由Perthes做了详细描述而得名。
多见于矿难塌方、房屋倒塌、车祸事故等时，胸部或上腹部突遭严重挤压，造成放射性深吸气，继之会厌紧闭、声门痉挛，肺内压骤增，甚至可因挤压右心腔和大静脉内的血液逆向流入颈静脉和无名静脉及其小静脉、毛细血管，使之充血，甚至破裂，而出现一系列如胸闷、气急、窒息感，面、颈和上胸部充血，接着意识不清等症状。
取半卧位，给氧，限制性输液，密切观察病情是治疗的首要。
Petit syndrome
高位横膈综合征
先天性横膈缺陷，一侧膈神经损伤连同腹压作用，使患侧横膈持续处于高位。临床分为婴儿型和成人型。前者呼吸困难明显，全身发绀，X线检查可见病侧横膈运动减弱或消失，并呈矛盾运动。成人型多无症状，仅在横膈过度升高时出现呼吸困难。合并高血压者，在横膈手术后血压可恢复正常。
无症状者无需治疗。婴儿型可手术治疗。
Peutz-Jeghers syndrome
皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征
早在1896年Hutchinson报告类似病例，1921年Peutz详细叙述此病，1949年Jeghers阐述报告了10例。为常染色体显性遗传性病，以皮肤粘膜黑色素斑、贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现。三大特征：①特定部位（口周、眼周、巩膜、鼻孔、下唇、咽颊粘膜、指趾端、掌侧）黑色素斑点；②胃肠道多发性息肉（好发于空、回肠，亦可在胃、十二指肠、结肠）；③阳性家族史。
治疗：无特殊治疗，对症处理，息肉少而大的可行切除术。
Phenylkelonuria，PKU
苯丙酮酸尿症，Fo11ing病（苯丙酮尿性白痴综合征）
芳香氨酸代谢障碍，具体见Fo11ing病描述。
Phytanic acid storage
植烷酸贮积病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritiformis)
1946年首先由挪威的Refsum报道，故又称为Refsum综合征，属常染色体隐性遗传病。
先天性类脂质代谢异常，病因是由于患者体内缺乏植烷酸-α-羟化酶，导致植烷酸转变为降植烷酸的α-氧化过程发生障碍，植烷酸在体内沉积引起髓鞘病变，周围神经在髓鞘形成过程中可能利用了此类异常的脂肪酸，所形成的髓鞘可能较正常易于被破坏，而发生进行性的髓鞘脱失和继发性纤维增生。
诊断标准：①缓慢进行性病程，亦可呈急性加剧和缓解交替出现；②临床三主征：夜盲及视网膜色素变性、多发性周围神经损害、小脑性共济失调。还可有瞳孔异常，白内障，神经性耳聋，鱼鳞癣样皮肤，弓形足，深感觉障碍；③血液中植烷酸增高，植烷酸-α-羟化酶活性非常低(正常的1％～2％)。
治疗：严格限制饮食中植烷酸的来源。
Pickwickian syndrome
肥胖通气不良综合症
多因饮食过度，多睡少动，咽部脂肪堆积，扁桃体肥大，腺样体增殖，舌后坠阻塞气道，睡眠时发生鼾声，呼吸肌能储备能力下降，睡眠时可发生呼吸暂停。
也可能是一种特殊类型的肺源性心脏病。肥胖性心肺功能不全综合征多发于极度肥胖的患者，是肥胖症患者中一种常见、严重的并发症。发生的主要原因与患者胸腔、腹腔内脂肪组织增多，导致主持呼吸功能的胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患者肺部通、换气功能受限所致。患者临床主要表现为：不能平卧、心悸、口唇发绀、全身浮肿、呼吸困难的症状。随着病情的发展，患者出现间歇或潮式呼吸、神智不清、嗜睡或昏睡等。这类患者对一般强心剂和利尿剂效果不佳。
Pierre-Robin syndrome
小颌舌下垂综合征
1923年Pierre Robin首先报告。
基本特征为：①小颌短小畸形，呈“鸟状面容”；②舌后坠；③多数有腭裂或高腭弓；④其他畸形：眼部缺陷（斜视、先天性白内障、先天性青光眼），骨骼异常，先天性心脏病等。由于下颌骨发育不良，致舌相对变大，当患儿头后仰时，舌前部后倾，压迫会厌，因吸气困难而发生紫绀，染色体检查正常。
Pierre-Marie 病
小脑型遗传性共济失调，偶有眼肌麻痹，视神经萎缩及色素层网膜变性。小儿期不多。
Placental Transfusion syndrome
胎盘输血综合征
本征指单一绒毛膜的一卵双生子因有丰富的血管吻合相通，出生时一个新生儿表现为贫血状态（供血儿），另一新生儿（受血儿）呈多血貌（红细胞增多）状态的一种病征。由Herelitz 于 1942年首次报告。
诊断：1.单卵双胎的确定：①单个胎盘；②同性别胎儿；③确定其为单绒毛膜双胎（胎儿间有头发样细的纵隔）。
2. 受血儿和供血儿的血红蛋白水平相差常在5 g/dl以上。
3.两个羊水囊，羊水过多或过少，贫血儿体重轻，多血儿重，常伴心脏肥大。
4.贫血儿外周血出现较多晚幼红细胞。
治疗：贫血儿可输血，以后补铁剂；多血儿不需特殊治疗，可渐正常。
Plummer-Vinson syndrome
Paterson-Kelly综合征， 缺铁性吞咽困难综合症
多伴营养不良并多种维生素缺乏，在咽下部与食道交界处形成食道粘膜赘皮。功能性上段食道痉挛致吞咽困难。
Poland 序列症
先天畸形，原始缺陷为胚胎早期锁骨下动脉供血不足，引起一系列组织器官发育缺陷，同侧胸大肌缺失，同侧上肢异常，如并指畸形，或/和手发育不良，偶见先天性心脏病，肾发育不全等。
Polycythemic hyperviscosity syndrome
红细胞增多粘稠综合征
Poncet"s syndrome
结核性变应性关节炎综合征，结核性风湿病
为结核患者由于结核菌毒素引起机体变态反应而发生伴有皮肤结节性红斑的一种急性多发性关节炎，多发生于青壮年。1897年Poncet首先描述。
多关节受累，无关节强直与变形，有游走性关节痛，急性期关节有红、肿、热、痛现象，易误诊为风湿性关节炎。PPD试验阳性，无心脏损害，水杨酸治疗无效。
治疗：抗结核治疗；加强营养；对症处理。
postnasal drip syndrome
鼻后滴流综合征，上气道咳嗽综合征（UACS）
是慢性咳嗽的常见原因之一。鼻咽腔疾病所产生的分泌物，向后流入鼻后腔、咽喉部，甚至声门和气管，而出现咳嗽，入睡后也可咳醒。往往以咳嗽、鼻炎、鼻窦炎、慢性咽炎症状就诊。典型咽喉壁呈鹅卵石样外观，并有黏液粘附。
病因治疗是关键。抗组胺药，鼻局部减充血剂，白三烯受体拮抗剂。有过敏性鼻炎者用鼻用激素。
Potter syndrome
Potter综合征，羊水过少序列征
多见于男婴，常有羊水过少，伴有支气管、肺、肾、心脏、脑等发育不良或畸形，并伴有特殊面容(Potter面容：耳大、低位、眼距宽、小下颌、鼻扁宽等)。未发现染色体异常和遗传因素。无特殊治疗方法。
Prader-Willi syndrome，PWS
帕-魏二氏综合征，三低肥胖综合征
由Prader等1956年最早报道。
是一种涉及15q11-13区欧域的父源基因组印迹的显性遗传性疾病，多发生于男孩，临床表现为：肌张力低下，智力减低、性腺功能减退，伴肥胖倾向。头部特点长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄唇、嘴角向下。婴儿期产生肌张力减低及喂养困难；儿童期过度进食而明显肥胖；不同程度的智力障碍、行为异常；常见身材矮小，侏儒；手足异常及性腺发育落后（隐睾）。伴高乳酸血症，二羟酸尿症及血中肉毒碱异常。
常见蓝眼及金发，6个月前无moro反射及其他反射，6个月后反射活跃，变肥胖，肢体短小，阴茎小，单侧或双侧隐睾，第二性征发育缺乏，女性青春期改变延迟或不发育，其他偶见如斜视、小颌、耳畸形、手或指异常、牙缺陷等。
1999年国外有采用重组人生长激素（HGH）治疗＞6个月的报道。
Primary Sjogren"s syndrome
原发性干燥综合征
是一种侵犯外分泌腺的慢性炎症性自身免疫性疾病，儿科少见。早期临床表现不突出，以其他系统损害为首发症状，如以萎缩性胃炎，神经系统损害发病，部分患儿表现为反复干咳，鼻衄，无明显口干、眼干症状。
儿童中常见反复腮腺肿大，发热肿痛，且常为首发症状，可先于口干眼干症状数月至数年出现，唾液少，易龋齿。遇反复腮腺肿大，关节疼痛，软瘫，皮疹等，血沉增快，γ球蛋白增高，高球蛋白血症，应警惕此病。
治疗：早期对症处理，合并脏器损伤时加用糖皮质激素，免疫抑制剂治疗，以控制病情进展。
Proteus syndrome
是一种散发且表现复杂的罕见疾病，病因不明。特征为多种组织非对称性、不规则的过度生长，脑回状结缔组织痣、表皮痣、血管畸形及脂肪组织异常。可出现严重的并发症，如肺栓塞、肺囊肿及各种肿瘤。因临床表现差异大，容易误诊，故着重强调了其各种临床表现特征和最新诊断标准。至今，本病尚无特效疗法。
Prune-belly syndrome
腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征，满腹综合征(腹壁畸形)
包括先天性腹壁肌肉发育不全或缺如，伴有大而无张力膀胱，扩张迂曲输尿管及双侧隐睾。Stephens(1963)提出因包含3方面即腹壁肌肉-尿路-睾丸故又称三联征或Eagle-Barrett综合征(Eagle and Barrett，1950)。系妊娠6~10周时中胚层发育停顿所致，无家族趋向。
Pseudo-Frohlich syndrome
良性青春期肥胖症
Pseudothalidomide syndrome
假反应停综合征，Roberts-SC海豹肢畸形(Roberts-SC phocomelia)
是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)，或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。
Pulmo-cerebral syndrome
肺脑综合征，肺性脑病
