第31章 人类基因组研究的伦理问题(2)

在人类基因组研究中，应该保护个人及其家庭的基因隐私，这已基本达成共识。那么，怎样才能保护基因隐私呢？DNA样本及其信息的使用，应避免认出当事人，办法是匿名、将样本加以编码，使之不可能被追踪。这样既保护了隐私，又提供了人口学和临床资料。为此，美国国会已开始考虑制定法律，来确保个人拥有基因的隐私权。斯洛特参议员说“：我们所要做的是在人们拥有基因信息时，不会担心失去自己的保险单。”日本科学技术会议生命伦理委员会也公布了关于人类基因研究的27项基本原则，要求科研人员严格遵守应有的道德规范，以保护公民在基因方面的个人隐私。据日本科技厅提供的资料说，这些基本原则是以科研人员和医生等为主要对象制定的伦理规范。它规定：人类染色体是人类的遗产；不论遗传特征如何，都必须受到尊重，不得实行任何歧视；人类染色体研究及其成果有可能对社会产生极大的影响，因此，在进行研究时必须考虑到伦理、法律和社会等问题；要尊重提供试样者及其家属的尊严和人权；研究计划必须事先接受有关的伦理委员会的审查，必须对遗传信息进行严格的保管，对泄露个人遗传信息者要给予处罚；提供遗传信息者有权知道利用结果；限制进行有损于人的尊严的研究活动等。

（2）基因歧视

基因隐私权的丧失自然地会产生新的社会歧视——基因歧视。在现实社会中，事实上仍然存在着各种歧视。包括性别歧视、年龄歧视、异性恋对同性恋的歧视，也存在性状差异的歧视。一旦人们认识到性状与基因有关，就会发生基于基因的歧视。对于可能携带不利基因的任何人，从伦理学上说，都应公正对待，不得歧视。现在有一个问题是在国际上引起争议的：预防遗传病是否歧视残疾人？一些国际知名的生命伦理学家因主张预防遗传病而受到一些国家残疾人协会的批评和抗议，认为他们歧视残疾人。遗传病逐渐能够得到诊断、预防和治疗，这是全人类、包括残疾人在内的福音。不要遗传病，不要疾病，不等于不要残疾人。但区别对待有时可能是合情合理的。一个患有严重传染病的人应被隔离，以使社会得到保护，患者个人还需要接受适当的治疗。但是，综观20世纪的历史，既无道理也无必要的歧视大行其道，这种现象仍时有发生。歧视的借口不外乎是受害者的种族、肤色、性别、残疾和性取向。所有这些因素完全或部分是先天遗传的。

现在依赖人类基因组研究成果，我们已经有可能解开不确定的问题，并几乎可以准确无误地诊断出致病基因的存在，预知致病基因何时会发作，以及在某些情况下，它可导致严重残疾或死亡。显然，由于现在有了使某些人与社会大多数人区别开来的更广泛的特点作参考，从而为人与人之间的区分奠定了新的基础。这样会带来麻烦吗？解释基因测试结果可能很困难，因为基因与环境的相互影响错综复杂，而且疾病的发生率和严重程度随着年龄而变化。医生恐怕病人会耽误基因的检测从而失去疾病预防和早期诊断的机会，有些人则担心保险商可能利用基因信息来侵犯隐私权，还会对基因疾病者予以区别对待，或者当基因测试结果不佳时拒绝保险赔偿。

知道基因测试结果后，一个人的生活会发生深刻的变化。患者一旦知道自己得了致命的不治之症，有可能感到心烦意乱。有些人会选择不去做基因测试，因为知道不利的结果将影响自己及家人的幸福。以保险为例，过去，保险的获得和保险费，通常根据投保群体全体成员患有遗传疾病的共同风险来确定。现在，由于可以对投保人进行基因测试，共同风险有可能不存在或大大减少。如果可以几乎准确无误地查出投保人的遗传疾病，情况会有利于保险公司。已确定的疾病的发作，应不会带来风险。或者说，对风险会有确切的了解。保险公司认为，它们不过是以最新的科学信息取代老式的医学检查，并以精确的遗传疾病预测数据取代泛泛的预期寿命数据。如果保险公司可以提出不吸烟者少付保险费政策，它们为何不能给基因测试显示未患致命遗传疾病的人同样的优惠呢？诸如此类的问题令人困惑。事实上，基因歧视在我们的现实生活中正以不可忽视的速度发展着。乔治敦大学一位社会学家对332个有遗传病史的家庭的调查表明，22％的家庭被拒之于医疗保险之外，13％失掉工作或有失业之虞。

雇主们可能希望让某些雇员去做基因测试。他们认为，由于要为培训、残疾津贴、病假和换人支付费用，他们有理由了解自己雇员的基因信息。这一问题与保险问题一样棘手。基因测试结果“不好”的人是否会被雇主拒之门外呢？就投保人与可能接受投保的保险公司之间的关系，或申请就业者与可能接受其申请的雇主之间的关系而言，前者是否有充分的权利可以拒绝他人了解自己的基因信息呢？除非法律进行干预以防止出现歧视的威胁，否则是否会出现这样的实际结果，即保险公司、雇主，可能还有政府本身，都有权要求个人披露其各种长期存在的遗传性疾病，而个人也有可能选择不去了解病情，听其自然发展？

有些科学家认为，性取向至少部分是由基因决定的。如果这种论点在科学上得到确认，那么，将会促进还是妨碍世界范围内消除针对人们性取向的歧视的努力呢？通过证明某人的性取向其实是先天确定的，而非这个人公然选择藐视社会的道德准则，可能有助于这种努力。但出于对差别的恐惧或仇恨，也可能导致要求杀死显示这种性取向的胎儿。

人类基因组多样性是保持人类力量和生存能力的主要原因之一。歧视的最大威胁源于消除所有被认为“不可容忍的”遗传性疾病的要求。因此，基因测试的进展将对人类提出重大挑战。我们如何才能减轻遗传性疾病造成的不必要的痛苦，消除这类疾病造成的早夭悲剧，与此同时又能保留人类及其基因组多样呢？其实，人类所有的基因以及等位基因，没有“好基因”与“坏基因”的差别。人类的基因组更没有“正常基因组”与“疾病基因组”的差别。导致某种疾病的等位基因，一方面在一定的情况下确实是病因；另一方面也要看到，人类基因组在进化过程中一定会发生突变，就整个人类而言也是有意义的。如镰刀状细胞贫血症，现在已知它的杂合子对疟疾有一定的抗性。这种多样性，是人类作为群体，在不同的环境下赖以生存的保证。但是，按照基因传递规律，这样致病的等位基因存在，也会以一定的几率“纯化”，不可避免地会产生这种遗传病的病人。在这个意义上讲，遗传病患者承担了人类不可避免的痛苦。

历史的经验告诉我们，人类决不能对歧视问题掉以轻心。在20世纪，数百万人因明显的遗传特性而饱受痛苦甚至失去了生命。在过去不为人知的新特点被列入遗传性目录后，我们应保持警惕，对社会作出有效的反响。1997年11月11日，联合国教科文组织大会一致通过了《世界人类基因组与人权宣言》。宣言在第一章中宣布，人类基因组意味着人类大家庭所有成员在根本上是统一的，也意味着对其固有的尊严和多样性的承认。象征性地说，它是人类的遗产。该宣言致力于解决歧视问题，并指出任何人都不应因其遗传特征而受到歧视。将宣言中的这些原则变为有效保护易受伤害的个人不受歧视威胁的实际行动，是国际社会、民族、国家以及正在从事基因测试的专业和商业团体面临的一个重大挑战。人类基因组研究业已表明“四海之内，皆兄弟也”。不仅一个民族或国家的内部人人平等，不同民族或国家之间也是平等的。在人类基因组的研究中，防止基因歧视是一个不可忽视的伦理问题。

（3）基因组多样性

生命的物质组成、生命的结构基础以及生命的基本运动形式具有高度的统一性。但是，生命的具体表现形式却是多种多样的。不同的生物，以其多姿多彩的形态、形形色色的生活方式、极其广泛的空间分布和对环境变化的巧妙适应能力，世代繁衍，生生不息，构成了五光十色、多彩缤纷的生命世界。这就是生物的多样性。生物的多样性主要表现在物种类别、基因组和生态系统三个方面。

人类基因组多样性计划是人类基因组计划的补充，通过分析全世界人群、家庭和个人的DNA来考查人类基因组的变异。研究这类变异能为人类的起源、进化、人群迁移等历史事迹提供重要信息。因此，人类基因组多样性研究，在理解个体间的表型差异、探索人类进化历史、防治疾病和提高人体素质等方面具有重大意义，已成为后基因组计划的主要内容之一。

1991年，卡瓦利-施弗沙（L．Cavalli-Sforza）首先倡议开展人类基因组多样性的研究。1997年，由美国17名科学家、伦理学家和法学家组成的委员会就人类基因组多样性研究计划作出决定。委员会主席威廉·舒尔（W．Schull）强调说：“虽然人类基因组多样性研究极有价值，但是，我们也许会看到，伦理和法律的争论可能成为最终的绊脚石，而导致计划的失败”。没有任何人拥有一套尽善尽美的基因。随着人类基因组计划研究的不断深入，能否借助科学的力量和智慧人为地“改善”基因组？对基因的操纵，由对个别基因的操纵到对基因组的操纵，其价值标准是什么？对个人及社会的意义又如何？对人类基因组多样性的保护，应该从伦理学及法律上建立什么样的支持体系及干预措施？这些都必然涉及到以下的伦理问题：①基因组的改变，使得人们凭直觉就可以意识到这种改变，它可能会给人们带来意想不到的美好前景，但是，也可能会带给人们灾难性的后果，从而迫使我们对一些从未遇见过的最深刻而又最棘手的问题作出决断；②基因组多样性的研究将为人们更深刻、更加广泛地了解人的多样性提供生物学基础。它在如何协调人与人之间、人与社会之间以及人与自然之间的关系等方面将拓宽我们的视野；③在对生物多样性的保护中，物种的多样性和生态的多样性将发生急剧变化，人与自然的关系也会随之改变。如何适应、协调这种变化？另外，人们是否有权参与引导自然进化进程？如果有，又如何来确定人为引导与自然进程间的关系及它们所产生的后果？④随着生命科学的不断发展，人们对自我的了解以及对整个人类的认识正处于引人注目的十字路口，我们能否允许继续利用改变基因组的办法来改造我们的身体，控制生育进程，甚至允许销售器官、胚胎、基因以及拥有动物和人类基因的专利权？面对这些问题，传统的伦理道德及法律不可能一成不变；⑤如何对基因组多样性保护建立科学、客观、公正的评价体系。面对人类基因组计划的顺利实施及其诱人的研究成果，人们认为，生物学家和伦理学家、法学家联手，也许就能研究出一种复杂的模型，它将能科学地找出基因组的差异，分辨基因组多样性和缺陷的基因等。然而，在基因组多样性研究中已经在不断地出现各种不易解决的伦理、法律、社会学意义及科学上的难题。

基因组多样性是各种作用相互影响的结果。这些作用具有广泛性、局部的易变性和流动性，从而使得基因组的多样性发生改变，最终可能导致物种和生态的多样性发生急剧的变化。从进化论的角度来看，现今地球上的物种是生物界长期进化的产物，它是一笔无与伦比的财富，与人类的生存发展密不可分。保护生物多样性和基因组多样性就是保护人类自己。美国生物学家理查德·普赖马克（R．B．Primack）在其所著的《保护生物学概论》一书中指出“：世界物种的多样性可比作一部如何使地球更有效地运转的指南手册，一个物种的消失就像从手册中撕掉了一页。如果我们一旦需要从地球指南手册上的这一页上获取信息来拯救我们自己或地球上的其他物种的话，那我们就太不幸了。”因此，对基因组多样性保护研究中的正负效应进行科学的预测、分析，抑负扬正，建立科学价值与社会价值内在统一的评价标准及干预措施，对人类基因组计划、基因组多样性、物种多样性和生态系统多样性研究的健康发展将具有重要的意义。

4．基因治疗及其发展

基因治疗是基因工程的最重要应用，也是一种现代实验医疗技术。它与我们熟悉的常规疗法的不同之处主要在于：前者利用基因的特征，后者利用药物的功效。目前基因治疗的方法主要有两种：一是将患者的体细胞取出来，对不正常的基因进行修饰，使之成为正常的基因，然后把这种改造后的细胞送回患者体内；二是将正常的基因或目的基因导入患者细胞，以取代致病的有缺陷的基因或补偿缺失的基因，使细胞获得新的特征，从而产生直接治疗或缓解疾病的疗效。

基因治疗的设想早在20世纪60年代就有人提出了。50年代初对遗传物质的确立、DNA双螺旋结构模型的建立以及对基因结构和功能新认识的不断取得，使人们对自身的遗传机制有了了解，认识到基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常将会导致各种疾病。遗传病就是生殖细胞或受精卵中遗传物质在结构和功能上发生改变而使个人罹患的疾病。从基因论出发，遗传病的治疗只有通过纠正有缺陷的基因才能真正奏效，这一美好的设想由于70年代基因工程的创立和各种基因技术的发展而得以付诸实践。

将遗传物质导入人体细胞中以治疗疾病的最初尝试是在70年代的早期。当时的受试者分别是7岁和2岁的姐妹俩，她们由于细胞内缺乏一种酶而呈现出明显的精神痴呆症状。医生将携带有这种酶基因的肖普氏乳头瘤病毒注入受试者体内，以期患儿体内这种酶的分泌能力恢复正常。但是，试验未获成功，不过也未出现副作用，因此并没有引起人们太大的关注。